Síndrome de Edwards

Definição

A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossoma 18, tendo como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido.
A incidência dessa trissomia, a mais comum a seguir à Síndrome de Down, corresponde a cerca de 1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registados casos de adolescentes com 15 ou mais anos.

O fenótipo da trissomia 18, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de cariótipos raros, em vez de uma trissomia completa.
A maioria dos pacientes com a trissomia 18, apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 47, XX ou XY, +18. Nos restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. O cariótipo de um paciente com trissomia em forma de mosaico é 46/47, +18.

Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

Principais características

As principais características são:
- crescimento pré e pós-natal retardado (peso médio ao nascer: 2340g);
- nascimento pós-termo;
- tórax de pombo;
- panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
- hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
- pescoço curto;
- Região craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas;
- pés virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Extremidades: sindactilia parcial, dedos das mãos imbricados (2º e 3º dedos), hipoplasia das unhas, posição das mãos características com tendência a punho fechado hálux curto e fletido dorsalmente, calcâneo proeminente, áreas simples nas polpas digitais;
- Tórax-abdómen: hérnia umbilical e inguinal, espaço intermamilar aumentado, mamilas hipoplásicas;
- Urogenital: hipoplasia dos grandes lábios com o clitóris proeminente, malformações uterinas, escroto bífido;
- rim em forma de ferradura e policísticos, ureteres duplos;
- Cardiovascular: cardiopatias congénitas presentes em 90% dos casos;
- trato gastro-intestinal: divertículo de Meckel, pâncreas ectópico, ânus anteriorizado, atresia anal;
- sistema nervoso: espinha bífida, hidrocefalia;
- anomalias no aparelho reprodutor.

Métodos de detecção

O exame ultra-sonográfico (transvaginal ou trans-abdominal), entre as 10-14 semanas de gestação, permite avaliar a espessura do “espaço escuro” (black space) entre a pele e o tecido subcutâneo, que recobre a coluna cervical do feto e, com isso, detectar alterações fetais.
Este “espaço” designa-se por translucência nucal (TN). A sensibilidade dos fatores de risco (idade materna, história familiar, etc.) juntamente com translucência nucal é superior a 80% nos casos de alterações. O aumento da espessura da TN é uma característica comum em muitas anomalias cromossómicas. Entre elas, as mais frequentes são: a trissomia 21 (Síndrome de Down), a trissomia 18 (Síndrome de Edwards), trissomia 13 (Síndrome de Patau), triploidias (69 cromossomos), monossomia do X (Síndrome de Turner) e as anomalias ligadas ao sexo.