A Síndrome de Klinefelter (SK) é provavelmente a variação cromossómica mais comum nos seres humanos, uma vez que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossómica que envolve o cromossoma sexual. O cariótipo de um individuo afectado por esta síndrome é 47,XXY. O cromossoma sexual X que está a mais, causa uma mudança característica nestes rapazes. Todos os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas devido á variação, vai-se formar um homem com um cromossoma X a mais. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
O sindrómico é um homem que, devido a esta variação cromossómica, possui um desequilíbrio hormonal.
A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. É causada por uma variação cromossómica que envolve o cromossoma sexual. O cariótipo de um individuo afectado por esta síndrome é 47,XXY. O cromossoma sexual X que está a mais, causa uma mudança característica nestes rapazes. Todos os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas devido á variação, vai-se formar um homem com um cromossoma X a mais. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
O sindrómico é um homem que, devido a esta variação cromossómica, possui um desequilíbrio hormonal.
Cariótopo
Características:
Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:
- Esterilidade - é a característica mais comum nos adolescentes e nos adultos com SK. Eles possuem uma função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, por isso são inférteis.
- Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) – em muitos rapazes com SK, os seios desenvolvem-se aumentando de tamanho, pois os níveis de estrogénio (hormona feminina) são mais elevados do que os níveis de testosterona ( hormona masculina). Em alguns casos, torna-se necessária a remoção cirúrgica.
- Características masculinas incompletas - apesar de muitos rapazes sindrómicos serem altos, eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. O pénis, normalmente, tem um comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos, devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento da barba.
- Problemas sociais e/ou de aprendizagem – os rapazes que sofrem desta síndrome têm uma grande dificuldade na fala o que contribui para aumentar os problemas de integração social. Os rapazes com SK podem ter menos confiança na sua masculinidade, serem mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com os irmãos ou com outros rapazes da mesma idade. Também podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil.
Tratamento e Prevenção das Complicações
Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Este tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pénis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.
3 comentários:
Muito bom seu post, continue assim.
tenho um filho com estas caraquiteristicas ele tem doze anos fez agora em março tenho nove irmãos homens e quando meu filho com nove anos começou a apresentar inchaço da mama todos me disseram que era normal deram exemplos de menina que se mestrua com nove anos com os meninos acontecem o mesmo de ter a puberdade adiatada so que a mama dele ja vai fazer tre anos que ta inchada com enze os pelos pubianos igual a de um homem formado a area escrotal escureceu mas os testiculos não desenvolveu quase nada desde sete anos começou com problemas na escola roer unhas desde muito pequenininho tem paciencia zero não e de falar muito tem bricadeira subtas brutas tipo chega em um colega e lasca um tapa forte chega a fica marca dos dedos e como se foce involuntario ele na mesma hora fica asustado arrependido vc ver isso nos olhos dele desde de dois aninhos que ele agi assim hoge na escola ele ta pessimo e a segunda vez que a cordenadora do colegio chama agente pra falar que ele naõ presta atenção e paresce que vive no mundo da lua as tarefas escolares veen imcompletas tirou vinte em matematica valendo 60 não esta coseguindo aprender cisas simples . concentração zero ate um lapis que cai no chão tira sua atenção . me ajudem o que devo fazer que proficional eu procuro? valdeia mãe da criança.
Enviar um comentário